Grönblad- Strandberg- Syndrom

                                              или

                                              Pseudoxanthoma  Elasticum

 

                                                                             или

 

                                                                         PXE

 

                                       Что  это  за болезнь ?

 

     PXE – это сокращенное название  Pseudoxanthoma Elasticum  на английском языке, на немецком  языке  более  распространено название  Grönblad- Strandberg- Syndrom.

 

     PXE-это наследственная болезнь. Причиной является генетический деффект. В  2000 году в США был открыт ген  PXE.

     PXE-ген назван Multi-drug Resistance-like Protein MRP 6. Очевидно мутация PXE-гена является причиной недостаточной транспортировки определенных больших молекул из клетки или во внутрь клетки. Это может быть причиной минеральных отложений в эластичных тканях  тела. Эластичные перегородки соединительной ткани становятся хрупкими, могут быть поражены кожа,глаза, сердечно-сосудистая система и в редких случаях желудочно-кишечный тракт.

     Симптомы у пациентов проявляются по-разному. Болезнь редкая. О ее  распространении не имеется никаких подтвержденных  данных.

 

                                                         Симптомы на  коже.

 

     Отложения в эластичных тканях ведут к более или менее выраженным(зримым) изменениям кожи. Появляются желто-оранжевые узелки на коже и соединитедьных тканях. Особенно подвержены поражению затылок( шея),подмышечные впадины ,локтевые изгибы, пах  и коленные изгибы. Иссдедование кожи(Biopsie) является средством установления диагноза  PXE.

 

                                                         Симптомы  на глазах.

 

     PXE  может привести к изменениям в сетчатке глаза.Эластичная мембрана,находящаяся позади сетчатки,так называемая  Bruch-Membran ( преломляющая  мембрана), покрыта отложениями,появляются трещины,следствием может быть появление  на задней стенке глаза так называемого Peau  d’orange (апельсиновая кожа)  или привести к  angioid streaks (сосудисто -

образные тяжи).Зрение поначалу не страдает. Однако  образование трещин может привести к

Neovaskularisationen( сосудистым новообразованиям ).Новые кровеносные сосуды проникают под сетчатку глаза, в результате возникают  кровотечения и как следствие- образование рубцов. Часто пациент теряет зрение, слепнет , но  зачастую не полностью.

 

                                          Симптомы сердечно- сосудистой системы.

 

     Эластичные ткани в артериях могут быть поражены отложениями и привести к сужению сосудов и их хрупкости.Возможные последствия могут быть следующими,например: повышенное артериальное давление,артериосклероз(зарастание сосудов).Сужение периферических кровеносных сосудов(руки,ноги) являются причиной Claudicatio intermittens.

                                                           Терапия.

 

     В настоящее время эта болезнь считается неизлечимой. Больные должны регулярно обследоваться у домашнего врача, кожника, кардиолога.

     PXE-netzwerk  может предоставлять необходимую информацию для врачей и пациентов.

 

 

                                          Некоторые советы пациентам .

 

-       Активный,здоровый  образ жизни.

-       Рекомендуется снижение лишнего веса.

-       Показано питание с пониженным содержанием холестерина.

-       Иногда желателен дополнительный прием витаминов по рекомендации врача.

-       Исключить те виды спорта,которые требуют большого физического напряжения

(тяжелая атлетика).Рекомендуются: плавание,ходьба,велосипед.

-       Медикаменты,которые могут вызвать желудочные кровотечения (например:

(кроворазжижжающие средства), принимать только под строгим контролем

врача.

-       Курение сужает сосуды и поэтому абсолютно запрещено.

 

 

    Американская группа помощи больных самим себе PXE  INTERNATIONAL(www.pxe.org)

и NAPE (национальная ассоциация Pseudoxanthoma Elasticum)(www.napxe.org ) предпринимают

развернутые исследования этой болезни также и в Европе.

    Это дает нам основание надеяться на лучшее.

     Пациенты, больные PXE, организовали группу помощи самим себе  pxe-netzwerk e.V

Эта группа создана с целью лучшего изучения нашей болезни.Особенно при таком редком заболевании контакты между заболевшими очень важны.Наша главная  задача заключается в том,  чтобы собрать как можно больше точной и научно-подтвержденной информации.

К тому же  тщательность и взвешенность в медицинской информации, а также в рекомендациях медикаментов и терапий    касается нас непосредственно.

      Мы хотим, чтобы о PXE  было известно  широкой общественности с тем, чтобы облегчить

врачам и пациентам скорейшее распознание болезни и установление правильного диагноза.

      Пациентам должна быть предложена помощь, в связи с их болезнью.Для этого мы даем

нужные адреса и делимся методами преодоления болезни.

 

     Таким образом поддерживаем мы дальнейшие исследования нашей болезни.Мы надеемся

помочь в продвижении научных исследований и , возможно, в разработке соответствующей терапии.

      Наша совместная работа с другими европейскими группами имеет целью собирать опыт

и расширять контакты на всех уровнях.

 

      Мы будем благодарны за любые пожертвования,обычно финансирование осуществляется

за счет членских взносов.

 

      Кто хочет получить нашу информацию,например, netzwerk-brief, который выходит ежеквартально,может обращаться к нам.Если Вы еще не хотите быть членом, мы просим только об оплате почтовых расходов.