PXE ( Pseudoxanthoma Elasticum) - Was ist das für eine Krankheit?

PXE ist im englischen Sprachraum die Abkürzung für Pseudoxanthoma Elasticum, im Deutschen ist die Bezeichnung Grönblad-Strandberg-Syndrom noch verbreitet.
PXE ist eine vererbbare Erkrankung, die sich am elastischen Bindegewebe der Haut, des Auges, des Herzens und der Gefäße manifestiert. Ursache für PXE ist ein genetischer Defekt. Das für PXE verantwortliche Gen wurde 1997 an der Harvard Universität auf dem kurzen Arm von Chromosom* 16 lokalisiert und wurde im Jahre 2000 von mehreren Forschergruppen gleichzeitig identifiziert. Das PXE - Gen gehört zur Gruppe der weit verbreiteten ABC Transporterproteine und wird als ABCC6 bezeichnet. Gleichzeitig wird es auch Multi-drug Resistance-like Protein MRP 6 genannt. Weiteres in detaillierten neueren Forschungen: Offenbar verursachen verschiedene Mutationen* des PXE - Gens einen Ausfall des Transport von bisher unbekannten großen Molekülen* aus der Zelle heraus oder auch hinein. Die Zelle ist also wohl unfähig, bestimmte Stoffe hinaus bzw. hinein zu transportieren, dies könnte die Ursache für Mineralablagerungen im elastischen Gewebe des Körpers sein.

Dieses sind die Ursachen dafür, dass elastische Fasern des Bindegewebes brüchig werden. Dies kann die Haut, die Augen, das Herz- / Kreislaufsystem und in seltenen Fällen den Magen-/ Darmtrakt betreffen. Die Symptome* und äußeren Erscheinungen der Erkrankung sind bei den Patienten sehr unterschiedlich ausgeprägt.

Die Krankheit ist selten, über die Verbreitung gibt es bisher keine gesicherten Erkenntnisse.

*Worterklärungen:
Chromosom:   Träger der Erbanlagen, der Gene
Mutation:        Veränderung des genetischen Materials
Molekül:         kleinstes Teilchen, aus mehreren Atomen
Symptom:      Krankheitszeichen